婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例临床及遗传学特点

作者：陈淑娟; 赵澎^*; 赵滨; 舒剑波

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(04).

• GM1神经节苷脂贮积症
• 临床特点
• 基因

目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料, 分析其临床及遗传学特点。结果 2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运动发育落后, 并有倒退;粗笨面容;对声音敏感;牙龈增厚;牙齿萌出异常;肌张力低下或肌张力障碍;骨发育不良;皮肤异常。例1肝脾大, 角膜混浊, 多发关节挛缩;例2眼底樱桃红斑, 癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高, 谷草转氨酶升高, 谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良, 例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现, 例1GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变, 该片段缺失既往文献未见报道。结论婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常, 相对罕见。例1多发关节挛缩, 尚未见文献报道, 可能为新发表型。例1GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变, 扩大了本病基因谱。

• 单位
  天津市儿童医院