孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析

作者：魏友华; 王蕊; 奚美霞^*; 魏莉; 朱文娟; 刘彦

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

• 无创产前基因检测
• 胎儿游离DNA
• 染色体非整倍体
• 微缺失/微重复

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体1例、微缺失/微重复18例, 阳性预测值分别为75.76%、68.42%、11.11%、40.32%、10%和35.29%。15 237例孕妇成功随访胎儿妊娠结局13 042例, 胎儿妊娠结局随访成功率为85.59%(13 042/15 237)。随访发现21三体假阴性1例, 未发现13三体和18三体假阴性。结论孕妇cfDNA产前筛查除对13三体、18三体和21三体具备良好的筛查性能外, 对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常以及微缺失/微重复也具有重要的临床应用价值。

• 单位
  无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院; 潍坊护理职业学院