目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用

作者：冯银; 梅世月; 刘宁; 郭瑞霞

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(03): 242-244.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.03.014

• 目标序列捕获
• 基因突变
• 杂合突变
• VWF
• 外显子
• 数据库
• IVS
• 常染色体隐性遗传
• 无义突变
• 基因分析
• 高通量测序技术

<正>血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病,是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病,多数为显性遗传,少数为隐性遗传,其发病率约为1/1 000[1]。VWF基因是VWD的致病基因,位于12号染色体短臂末端(12p13.3),包含52个外显子,其mRNA编码2 813个氨基酸前体蛋白(包括22个氨基酸组成的信号

• 单位
  郑州大学第一附属医院