无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析

作者：徐东伟; 林垚^*

来源：口腔医学研究, 2018, 34(09): 995-997.

DOI：10.13701/j.cnki.kqyxyj.2018.09.018

• 无汗型外胚叶发育不全
• 乳头发育不良
• 家系调查
• 先证者表型

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。

• 单位
  厦门医学院