细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1239份羊水的快速产前诊断

作者：任华; 李一平^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(01): 23-50.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.01.009

• 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法
• 染色体核型分析
• 产前诊断
• 染色体微缺失/微重复

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果 1239例羊水中共发现胎儿染色体异常30例,检出率为2.42%,其中染色体核型分析检出25例,BoBs检出25例。30例异常核型中,染色体非整倍体17例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征8例,染色体核型分析检出3例;染色体结构异常5例,BoBs检测未见异常。结论 BoBs技术联合染色体核型分析可快速检测胎儿染色体异常及常见微缺失/微重复综合征,大大提高了产前诊断的效率及准确性。