先天性肛门直肠畸形基础研究的进展与展望

作者：朱中贤; 唐维兵^*

来源：临床小儿外科杂志, 2022, 21(11).

• 肛门直肠畸形
• 胚胎发育
• 基因
• 遗传学研究
• 表观基因组学
• 基因表达调控, 发育期

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病, 了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天, 先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病, 研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。

• 单位
  南京医科大学