TSHR基因内含子1多态性与山东潍坊地区汉族人群Graves’眼病关系分析

作者：王靖文; 柳林^*; 马晓婧; 刘梦妍; 高素敏

来源：潍坊医学院学报, 2021, 43(03): 192-199.

DOI：10.16846/j.issn.1004-3101.2021.03.010

• Graves’眼病
• 自身免疫性甲状腺疾病
• TSH受体抗体
• 多态性,单核苷酸
• 内含子

目的探讨山东潍坊地区汉族人群促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子1区的核苷酸多态性位点(SNP)rs179247多态性与Graves’眼病(GO)的关系。方法收集2010年1月～2020年8月确诊的Graves’病(GD)患者278例,依据是否合并GO分为GO组与NGO组,收集患者相关临床数据(如发病年龄、甲状腺肿分级、家族史、吸烟史等);留取患者静脉血,提取样本DNA后进行聚合酶链反应(PCR),扩增产物用ABI3730XL基因测序仪进行一代基因测序;所有患者均用电化学发光法检测甲状腺功能指标(FT3、FT4、TSH、TPOAb、TRAb)、TSH受体抗体(TRAb)水平。结果 rs179247位点分型得到AA、AG、GG 3种基因型,两组间的等位基因、基因型之间差异无统计学意义(P值分别为0.432,0.698)。在男性患者中,吸烟是GO的危险因素之一(OR=8.038,95%CI=1.644-39.303,P=0.004);女性患者中,吸烟对GO的发生无影响(OR=1.571,95%CI=0.622-3.972,P=0.53)。两组间甲状腺肿分级的差异有统计学意义(P=0.03),GO组甲状腺肿分级明显高于NGO组;其他临床表现差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TSHR基因内含子1区域rs179247与山东潍坊地区汉族人群Graves’眼病不存在关联;吸烟是男性GO患者的危险因素之一;GO患者甲状腺肿大程度较单纯Graves’病(GD)患者分级更高。

• 单位
  潍坊市人民医院; 潍坊医学院