因学习困难而确诊的22q11.2缺失综合征1例及文献复习

作者：姚海丽; 燕东雍

来源：中国儿童保健杂志, 2020, 28(03): 352-354.

• 22q11.2缺失综合征
• 学习困难
• 发育落后

<正>22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上主要表现为先天性心脏畸形,胸腺发育不良所致细胞免疫缺陷,低甲状旁腺激素继发低钙抽搐,神经发育和精神性障碍等重大疾病[1],严重影响了患儿的健康。尽管22q11.2DS在中国尚缺乏相关发病率的数据,国外研究报道每2 000～6 000活产婴儿中有1例此片段缺失的患者[2],按

• 单位
  复旦大学附属儿科医院