基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告

作者：孙淼; 田力; 薛维爽; 滕伟禹^*

来源：临床神经病学杂志, 2018, 31(05): 399-400.

• 基因诊断
• Wilson
• 影像表现

<正>Wilson病(WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30 000,携带者频率为1/(150～180)[1]。这种疾病是由于13q14. 3的ATP7B基因突变,导致过量的铜在肝脏聚集,达到饱和后释放入血[2]。其特征是过多的铜在各种组织中,尤其是肝脏和脑组织中的异常积累,角膜、肾脏、骨骼、口腔组织[3-4]等也可以受累。临床表现多种多样,主要特征是肝脏病变和神经精神症状[5],少数患者以肾功能不全、骨折、关节炎、牙痛、自主神经功能紊乱为首发表

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学附属第一医院