额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

作者：吴琼; 孔辉; 陈晶^*

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 31(08): 909-928.

• 额外小标记染色体
• 荧光原位杂交
• Y染色体性别决定区
• 特纳综合征

目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况，探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45, X [22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3), dim (q21q28)[8]。结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成，SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。

• 单位
  中心实验室; 厦门大学; 厦门市妇幼保健院