用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

作者：宋兰林; 全松; 刘晓力; 钟梅; 余艳红

来源：中国优生与遗传杂志, 2004, (05): 38-39+143.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2004.05.018

• 荧光原位杂交
• 染色体异常
• 产前诊断
• 羊水 Fluorescence in situ hybridization
• Chromosome abnormalities
• Prenatal diagnosis
• Amniotic fluid

目的　探讨荧光原位杂交 (FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法　采用 13、18、2 1、X和Y染色体特异性DNA探针 ,对 114例孕 15～ 37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测 ,同时行常规羊水细胞核型分析。结果　与羊水细胞核型分析相符的染色体正常 111例 ,异常 3例 ,( 4 7,XX 2 1、4 7,XY 2 1和 4 6 ,XX ,- 2 1, t( 2 1;2 1) ;另有 1例核型为 4 6 ,XY ,t( 15 ;18) (q2 6 ;q2 2 ) ,FISH信号显示正常。 3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致。结论　FISH技术用于产前诊...

• 单位
  南方医院; 南方医科大学