高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿

作者：刘学军^*; 刘慈; 刘芸兰; 马良; 师园园

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 620+623.

• 高通量测序
• 微缺失
• 胎儿系统超声检查
• 染色体

<正>孕妇28岁,孕1产0。夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史。孕16+2周血清学筛查提示21三体高风险(1:66),孕18+2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19+3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add(21)(q22.3)(图1)。夫妇双方外周血染色体核型分析均未见异常。为进一步明确21q末端附着的

• 单位
  河北医科大学第二医院