摘要

目的 评估胚系乳腺癌易感基因(BRCA)联合动态监测血清癌抗原125(CA125)在晚期上皮性卵巢癌(EOC)病人初治铂敏感性预测及判断预后中的价值。方法 收集并回顾性分析2017年1月至2020年1月在蚌埠医学院第一附属医院行满意减瘤术且术后采用TC(紫杉醇+卡铂)/TP(紫杉醇+顺铂)方案静脉化疗的EOC病人151例的临床病理资料。分析胚系BRCA与EOC病人临床病理特征之间的关系;计算曲线下面积(AUC)值等评估胚系BRCA、治疗早期血清CA125水平及两者联合预测晚期EOC病人初治铂敏感性的效能;分析胚系BRCA、治疗早期血清CA125与晚期EOC病人无进展生存期(PFS)的关系;并对所有EOC病人的PFS进行多因素生存分析。结果 胚系BRCA致病突变率为28.5%(43/151)。胚系BRCA与确诊年龄、治疗前血清CA125、遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)家族史等具有相关性(P<0.05);胚系BRCA、第一周期化疗后血清CA125单独预测晚期EOC病人初治铂敏感性的AUC为0.63、0.76;胚系BRCA与第一周期化疗后血清CA125串联预测晚期EOC病人初治铂敏感性的效能最高,AUC为0.79,95%CI:(0.69,0.90),灵敏度为69.7%,特异度为89.2%;在晚期EOC病人中,BRCA野生型+第一周期化疗后CA125>35 U/mL组病人的PFS生存曲线显著低于BRCA突变型+第一周期化疗后CA125≤35 U/mL组、BRCA突变型+第一周期化疗后CA125>35 U/mL组、BRCA野生型+第一周期化疗后CA125≤35 U/mL组(P=0.013、0.007、0.003)。多因素Cox回归分析显示第一周期化疗后血清CA125水平是EOC病人肿瘤无进展生存时间(PFS)的独立预后因素。结论 胚系BRCA联合血清CA125动态监测对晚期EOC病人铂敏感性及预后有一定的预测价值。胚系BRCA野生型且第一周期化疗后血清CA125水平未正常提示EOC病人铂耐药及易复发的风险高。