儿童特发性矮身材的遗传学机制进展

作者：应艳琴; 梁雁^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(11): 818-822.

DOI：10.19538/j.ek2023110603

• 特发性矮身材
• 基因突变
• 儿童

特发性矮身材是一组尚未明确病因，具有高度异质性的儿童身材矮小的统称。随分子诊断技术的发展，越来越多的特发性矮身材因内在遗传病因明确而脱离特发性矮身材的诊断。了解特发性矮身材的遗传学机制进展，有助于开拓临床医生的诊疗思路。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院