摘要

目的分析2013年河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果并对三种(Lab、丰华、PE)筛查试剂进行质量评估。方法采用荧光分析法检测滤纸血片中苯丙氨酸(phe)浓度。结果郑州大学第三附属医院于2013年共筛查新生儿1030748例,全年确诊HPA患儿151例(1/6826),男77例,女74例;对2013年3月--12月不同厂家的室内质控数据和筛查数据进行了统计,Lab、丰华和PE的低值质控和高值质控的批内变异系数分别为11.79%和10.17%,11.10%和7.72%,12.85%和12.49%;其中Lab试剂筛查新生儿432197例确诊57例,丰华试剂281522例新生儿确诊36例,PE试剂151853例新生儿确诊16例,经χ2检验统计,三种试剂统计的HPA确诊阳性数无明显差异。结论河南省PKU发病率居国内较高水平,Lab、丰华和PE三种试剂质量是稳定的,均可用于PKU筛查。