遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

作者：王俊岭; 宋兴旺; 张申; 廖书胜; 徐倩; 彭兰; 李晓辉; 江泓; 沈璐; 严新翔; 潘乾; 夏昆; 唐北沙

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2008, 15(03): 174-178.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2963.2008.03.007

• 脊髓小脑性共济失调7型
• 三核苷酸重复
• 突变检测 spinocerebellar ataxia 7
• trinucleotide repeat
• mutation detection

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院; 神经内科; 中南大学; 广州医学院