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摘要
马方综合征是一种患病率仅(2～3)/10000的罕见遗传性结缔组织疾病，其主要并发症有主动脉瘤、主动脉夹层、晶状体异位和骨骼发育异常，尤以主动脉夹层或破裂最为严重。女性患者妊娠期间发生致命性心血管并发症风险更高，加之该疾病的子代遗传特性，严重危及母胎生命安全。随着产前诊断及诊疗技术水平的提高，患者预期寿命得以延长，更多患者获得生育机会，如何改善母儿预后成为临床医生的一大挑战。本文通过回顾现有临床研究成果，以加强孕前咨询、提高产前诊断准确性，对孕产妇及子代进行多学科规范化管理，以求良好的妊娠结局。
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