五种临床常规方法应用于骨髓增生异常综合征诊断效能的比较

作者：翟小燕; 赵敏; 唐晓磊^*

来源：热带医学杂志, 2022, 22(12): 1652-1655.

• 骨髓增生异常综合征
• 骨髓涂片
• 活检
• 流式免疫分型
• 分子遗传学

目的 分析血常规、骨髓细胞涂片、活检、骨髓流式免疫分型（FCM）及分子遗传学检查对初诊骨髓增生异常综合征诊断的应用价值。方法 回顾性分析芜湖市第二人民医院2014年8月-2020年11月收治的75例初诊骨髓增生异常综合征患者的血常规，比较骨髓涂片、活检及FCM对粒、红、巨各系病态造血及原始细胞的检出率，分析分子遗传异常与病态造血的关系，评估各项检查在初诊骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值。结果 75例初诊骨髓增生异常综合征患者中，骨髓涂片对红系、粒系病态造血检出率高于活检（红系：76.0%vs. 45.3%，粒系：48.0%vs. 24.0%），差异有统计学意义（P=0.002、0.010），而对巨核系病态造血的检出率低于活检（32.0%vs.40.0%），差异有统计学意义（P=0.048）；且对骨髓增生程度及纤维组织增生判断，活检有明显优势。FCM对粒系发育异常（52.7%）及原始细胞检出率（36.3%）高于活检和涂片。分子遗传异常组的初诊骨髓增生异常综合征患者中细胞发生病态造血的概率（90.0%）高于正常组（82.4%）。涂片、活检及FCM联合检测对红系、粒系、巨核系病态造血检出率（80.0%、58.6%、50.7%）和原始细胞检出率（40.0%）均高于涂片、活检及FCM单一检查手段。结论 骨髓涂片、活检、FCM及分子遗传学检查在初诊骨髓增生异常综合征诊断中各有优势，联合项检测可提高诊断阳性率。

• 单位
  皖南医学院第二附属医院; 芜湖市第二人民医院