肌营养不良致病基因及发病机制

作者：张勇; 朱大海

来源：中国医学科学院学报, 2005, (03): 394-400.

• 肌营养不良
• 基因
• 发病机理 muscular dystrophy
• gene
• pathogenic mechanism

肌营养不良(MD)是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的遗传病,根据临床特征和遗传方式分为很多类型。随着家系连锁分析和定位候选策略在鉴定遗传病致病基因中的应用,现已陆续克隆了各种类型MD的致病基因。MD相关蛋白的功能研究增进了人们对MD病理发生机制的认识。本文总结了MD致病基因的克隆、功能研究及其在MD发病中的作用机理。

• 单位
  中国医学科学院; 中国协和医科大学; 医学分子生物学国家重点实验室