应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测

作者：黄文; 张成; 谢有梅; 陈松林; 张为西; 卢锡林; 姚晓黎; 曾缨

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, 21(03): 36-40.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.008

• Duchenne/Becker肌营养不良症
• 短串联重复序列多态性
• 基因诊断

目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法　用 PCR方法对 dystrophin基因第 4 4、4 5、4 9和 5 0内含子以及 5′DMD 的短串联重复序列( short tandem repeats,STR)扩增 ,然后进行基因扫描、软件分析 ,对 4个 DMD/ BMD家系中 2 7个成员的这 5个微卫星 DNA位点的多态性进行连锁分析。结果　在 4个家系 17名女性成员中 (有 1例女性 DMD患者 ) ,系谱和 STR多态性分析结果均符合的 DMD基因肯定携带者有 6名 ;单纯根据 STR多态性连锁分析结果确诊为 DMD基因携带者的女性成员有 5名 ,确诊为正常女性成员有 5名。在这 5个 STR位点中 ,最具多态性的位点是 STR- 4 9,多态性最少的位点是 STR- 5 0。结论　短串联重复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出 Duchenne/ Becker型肌营养不良症的女性携带者

• 单位
  神经内科; 中山大学