1例试管婴儿患Costello综合征的基因诊断

作者：蒋鸿鹏; 邢德强; 王廷勇; 杨红岩; 刘世光; 王广新^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(03): 372-374.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210810.014

• Costello综合征
• HRAS基因
• 全外显子组测序
• 生长迟缓

目的对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断。方法收集了1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后利用Sanger测序验证该突变。结果患儿生长发育迟缓,并有特殊面容,其HRAS基因存在一个错义突变:c.34G>A(p.Gly12Ser)。患者父母未检测到该突变。结论结合临床表现和HRAS基因突变分析,本例试管婴儿被确诊为Costello综合征。

• 单位
  山东大学; 济南市中心医院