北方汉族31个X染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究

作者：徐妍; 刘岩; 郝世诚; 张金佩; 刘革新; 陶玉婷; 王显众; 袁丽^*

来源：中山大学学报(医学科学版), 2022, 43(04): 511-521.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0401

• X染色体
• 短串联重复片段
• 北方汉族
• 遗传多态性
• 突变

【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本，用MicroreaderTM19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测，统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本，组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因，基因频率分布在0.001 6-0.810 0之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135(PIC=0.912 4)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.330 5-0.918 1、0.534 0-0.987 6。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.566 4×10-19、1-1.578 4×10-31。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.312 7-0.912 4、0.193 5-0.844 6。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.281 9×10-17、1-2.509 0×10-12。经分析，有1对X-STR(DXS10103-DXS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个X-STR基因座有突变，平均突变率为0.002 3，突变率最高的基因座是DXS10135，为0.012 1。【结论】获得的31个X-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DXS10103-DXS10101存在连锁不平衡，在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎，不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。

• 单位
  中国政法大学