45, XX, der(15；21)(q10；q10), del(18)(q21.3)一例

作者：邵会媛; 邢艳艳; 苗宗玉; 吴红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 952-952.

<正>患者女, 16岁, 因1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎入院。查体:患者智力障碍, 吐字不清。眼角上斜, 鼻梁扁平, 小鱼际小。骨骼发育异常, 小指末端弯曲。身体平衡能力差, 走路不稳。14岁月经来潮, 月经周期约半年。否认有毒有害物质接触史。细胞遗传学检查:经患者家属同意, 采集患者外周血进行淋巴细胞培养、制备染色体、G显带, 染色体核型为45, XX, der(15;21)(q10;q10), del

• 单位
  青岛大学; 烟台毓璜顶医院