幼儿发育落后 间断抽搐8个月

作者：丁圆; 李溪远; 刘玉鹏; 李东晓; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 吴桐菲; 杨艳玲

来源：中国当代儿科杂志, 2016, 18(01): 67-71.

• 母性苯丙酮尿症
• 高苯丙氨酸血症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 智力障碍
• 儿童

该文报道1例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的患儿。患儿男,1岁8个月时就诊,发育落后,1岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔狭窄。染色体核型正常,血液氨基酸、酯酰肉碱谱及尿液有机酸正常。家族史调查发现患儿母亲自幼智力落后,学习困难,毛发色泽发黄,26岁结婚,婚前常规检查未见异常。患儿母亲于28岁来院检查,血液氨基酸分析发现血液苯丙氨酸显著增高(916.54μmol/L,正常值20120μmol/L),苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.611A>G(p.Y204C)纯合突变,为PAH缺陷导致的PKU患者。患儿为c.611A>G杂合突变携带者,血液苯丙氨酸正常。患儿父亲健康,PAH基因未检出突变。建议对于不明原因智力障碍的患儿需进行详细的家族史调查,对智力障碍的父母更需进行详细的临床及代谢分析,以发现亲代疾病导致的儿童脑损害,如母性PKU。

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学