MMRd相关子宫内膜癌分型及治疗进展

作者：殷倩; 滕银成^*

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2021, 41(11): 1509-1513.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8115.2021.11.016

• 子宫内膜癌
• 错配修复基因缺陷
• MLH1

子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)是异质性很强的妇科恶性肿瘤,根据最新的分子分型EC分为错配修复基因缺陷(mismatch repair deficiency,MMRd)相关EC和非MMRd相关EC。而MMRd相关EC又根据突变的特征分为3个亚型:MLH1高度甲基化型EC (MLH1-hypermethylationged EC,EC-met)、林奇综合征相关EC (Lynch syndrome associated EC,EC-ls)和体细胞MMR相关致病基因的等位基因双突变型EC (mismatch repair gene double somatic variants,EC-dspv)。3个亚型内膜癌的发病机制不同,临床特征也有很大的差异,必须根据临床特征及免疫学特征加以区别,以采取不同的精准化治疗策略。该文综述MMRd相关EC的分型,对3个亚型和无错配修复基因缺陷(mismatch repair proficiency,MMRp)的EC进行临床特征、免疫特征等方面的比较,并介绍MMRd治疗及预后相关的研究及临床试验。

• 单位
  上海交通大学