遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

作者：叶玉萍; 马诗玥; 廖林; 黄健; 邓雪莲; 林发全^*

来源：广西大学学报(自然科学版), 2020, 45(04): 823-828.

DOI：10.13624/j.cnki.issn.1001-7445.2020.0823

• 遗传性球形红细胞增多症
• SPTA1基因
• 基因突变
• α-血影蛋白
• 产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.21792180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.21792180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。

• 单位
  桂林医学院附属医院; 广西医科大学第一附属医院