原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展

作者：卜维婷; 刘小民^*

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(05): 94-98.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2023.05.018

• 原发性家族性脑钙化症
• 基因
• 突变
• 发病机制

原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断。[国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(5):94-98]

• 单位
  潍坊医学院; 山东第一医科大学; 神经内科; 山东省千佛山医院