COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习

作者：朱园杰; 胡志娟^*

来源：临床肾脏病杂志, 2022, 22(08): 701-704.

• 肾炎,遗传性
• COL4A3基因
• 常染色体隐性遗传

<正>Alport 综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病，以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现，伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1]。该病发病率约为 1/10000～1/5000，其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚单位的 COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突变有关。据文献报道，COL4A5基因突变引起的 X 连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XL)方式最常见，占80%～85%[2]。COL4A3 和(或)COL4A4 基因突变引起的常染色体遗传型约占 15%，其中以常染色体隐性遗传型(autosomal recessive inheritance,AR)为多，常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)较为罕见。现报告 1例COL4A3基因新突变点所致的常染色体隐性遗传AS。

• 单位
  华北理工大学; 河北省人民医院