RINT1基因变异致婴儿肝衰竭综合征1例

作者:陈晓利; 吴本清; 陈均龙*; 叶贞志
来源:国际遗传学杂志, 2023, 46(04): 317-321.
DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20230218-00017

摘要

患儿, 女, 因"胎龄33+2W, 体重0.9 Kg, 生后13 min"入院。患儿系第1胎第2产, 剖宫产娩出, 双胎之小(双绒毛膜双羊膜囊), 出生体重0.9 Kg, 羊水清, 脐带绕颈1周, 生后apgar评分1 min评分8分(呼吸, 肤色各扣1分), 5 min评分10分。父母体健, 非近亲结婚。母亲孕期有妊娠期糖尿病, 饮食控制。

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