梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究

作者：黎永鉴; 闫丽琼; 郭豪; 廖晗献; 班少雯; 朱昭颖; 欧昌玲

来源：重庆医学, 2020, 49(08): 1265-1273.

• 核型分析
• 21-三体综合征
• 外周血
• 羊水
• 产前诊断

目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35∶1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27%在1岁前被检出。结论梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性。产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强。

• 单位
  梧州市妇幼保健院; 广西科技大学