痛风患者NLRP3基因多态性观察

作者：李瑞; 苗蕾; 陈邬锦; 冀琨; 张蓓; 孙玉萍^*

来源：山东医药, 2020, 60(33): 67-69.

• 基因多态性
• NLRP3基因
• 痛风

目的观察痛风患者的NLRP3基因多态性,并分析其与痛风易感性的相关性。方法 267例痛风患者及448例健康对照者,采集静脉血,PCR法检测NLRP3基因。结果痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为CC、CT、TT的分别是177、81、9例,等位基因C、T的频率分别为81.5%(435/534)、18.5%(99/534);健康者分别为289、146、13例,等位基因频率分别为80.8%(724/896)、19.2%(172/896)。痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为GG、GA、AA的分别是59、118、90例,等位基因G、A频率分别为44.2%(236/534)、55.8%(298/534);健康者分别为104、238、106例,等位基因频率分别为49.8%(446/896)、50.2%(450/896)。痛风患者NLRP3基因rs10754558位点基因型为GG、GC、CC的分别是48、135、84例,等位基因G、C频率分别为43.3%(231/534)、56.7%(303/534);健康者分别为95、234、119例,等位基因频率分别为47.3%(424/896)、52.7%(472/896),痛风及健康者NLRP3基因rs3806268位点基因型和等位基因频率间差异有统计学意义(P均<0.05)。rs3806268位点在加性模型中AA基因型相对于GG基因型以及在隐性模型中AA基因型相对于GG+GA基因型均表现为痛风的保护因素,能降低痛风的发病风险(OR分别为0.58、0.61,95%CI分别为0.41～0.84、0.44～0.85)。结论痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型以CC为主,等位基因C频率较高。NLRP3基因rs3806268位点基因多态性与痛风易感性有关,rs3806268位点突变可能是痛风的保护性因素。

• 单位
  基础医学院; 公共卫生学院; 新疆医科大学; 新疆医科大学第六附属医院