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摘要
目的 探讨脊柱BCOR-CNNB3融合阳性肉瘤(BCS)的临床、组织病理学特征。方法 收集海军军医大学附属长征医院病理科2年内组织病理学和分子遗传学确诊的5例BCS的临床、影像学、组织病理学、免疫组化、分子遗传特征及其组织病理学鉴别诊断。结果 5例脊柱BCS患者中男性4例，女性1例，患者年龄10～22岁，患者均因下肢疼痛就诊，MRI显示5例均于腰骶椎椎旁见软组织肿块，边界清楚，组织病理学形态谱广泛，显示肿瘤细胞呈短梭形、小圆细胞、纤细波纹状或黏液样脂肪肉瘤样等多种形态。免疫组化5例肿瘤细胞均弥漫表达BCOR、CD99、TLE-1、CyclinD1,4例弥漫表达SATB2,Ki-67增殖指数高，不表达NKX2.2、EMA、PAX-8、WT1、STAT6等，5例FISH检测到BCOR-CNNB3融合基因改变。结论 脊柱BCS主要发生于腰骶椎，组织病理学形态谱广泛，但有独特的免疫组化表型和BCOR-CNNB3融合基因改变。
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