摘要
哮喘是最常见的慢性呼吸道疾病,目前提倡精准医疗。哮喘的表型很多,包括发作年龄、触发因素、严重程度、药物治疗反应等,但表型过于粗略,指导哮喘治疗作用有限。此外,还有哮喘内型(又称分子表型),可通过一些特殊的生物标志物来反映表型中观察到的特性,其中诱导痰嗜酸细胞计数、呼出气一氧化氮(FeNO)、支气管高反应性程度等都是非常重要的生物标志物,可以指导个体化治疗。另外根据基因突变、异常、多态性对哮喘进行基因型的分类,理论上这种分类是最能指导精准治疗的分类方式。但是由于哮喘涉及的基因多态性、检测技术的准确性、基因变异和临床的相关性,以及其他机体外影响因素过多,目前还不能直接采用基因测序结果分析来指导临床用药。
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单位首都儿科研究所附属儿童医院