尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病,临床表现除神经系统症状及肝功能损害外,还可表现为智能损害、精神错乱、孤独症谱系障碍、抑郁、焦虑或躁狂等精神行为异常。降低血氨是改善UCDs精神异常的关键步骤。本章就UCDs导致精神异常的发生机制、临床识别及治疗措施国内外进展加以综述。
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