趋化因子MCP1基因多态性、循环水平与乳腺癌的关联性：一项病例对照和孟德尔随机化研究

作者：苗轲轲; 李俊; 吴丽娜; 张斌; 李孟圈^*

来源：中华预防医学杂志, 2022, 56(05): 590-594.

• 乳腺肿瘤
• 病例对照研究
• 趋化因子单核细胞趋化蛋白-1
• 基因多态性
• 孟德尔随机化

目的分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1(MCP1)基因多态性、循环水平与乳腺癌的关联性。方法采用病例对照研究设计, 纳入820例病理学诊断为乳腺癌的患者为病例组, 同期到医院进行常规健康体检的年龄和居住地与病例组匹配的900名健康者为对照组。孟德尔随机化分析采用三个广泛关注的MCP1基因功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs1024611、rs2857656和rs4586构建工具变量, 分析趋化因子MCP1循环水平与乳腺癌的关联性。结果 MCP1 rs1024611(OR=1.26, P=0.002)、rs2857656(OR=1.23, P=0.006)和rs4586(OR=1.23, P=0.003)与乳腺癌风险增加显著相关。SNP rs1024611(β=1.194, P<0.001)、rs2857656(β=1.221, P<0.001)和rs4586(β=1.137, P<0.001)的罕见等位基因与MCP1循环水平呈正相关。病例对照研究显示, MCP1循环水平每增加23.7 pg/ml, 乳腺癌风险增加0.25倍;MR分析显示, MCP1循环水平的每增加23.7 pg/ml, 乳腺癌风险增加0.20倍。结论 MCP1基因多态性与乳腺癌风险增加显著相关, MCP1循环水平升高增加乳腺癌的发病风险, MCP1可作为乳腺癌早期预测的生物学标志物。

• 单位
  郑州大学第一附属医院