全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析

作者：吴光声^*; 朱亚非; 李珊; 朱银燕; 梁振明

来源：浙江医学, 2018, 40(21): 2376-2379.

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症
• 临床表型
• 基因筛查
• CACNA1H

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变(c. A1828G),p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变。结论 GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。

• 单位
  杭州师范大学