海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析

作者：赵振东; 王洁^*; 谢曼芳; 黄慈丹

来源：中华检验医学杂志, 2019, (04): 293-296.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.012

• 肉碱
• 肌疾病
• 心肌疾病
• 高氨血症
• 新生儿筛查
• 串联质谱法

目的 调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法 收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18 701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10 051例,女婴8 650例。采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒,对游离肉碱(C0)和酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)展开检测,初筛C0低于10 μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱,仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断,送尿标本至广州金域检测尿气相质谱。结果 18 701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10 000(5/18 701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N。确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损。结论 海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高,新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同,串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质。

• 单位
  海南省妇幼保健院