肝豆状核变性的非典型头颅MRI表现:附2例报告及文献复习

作者：喻哲明; 郑小敏; 马昱; 金莉蓉

来源：中国临床医学, 2015, 22(01): 62-65.

• 肝豆状核变性
• 磁共振成像
• 基因

目的:探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅MRI表现特点。方法:本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅MRI表现及临床特点,并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果:肝豆状核变性患者的典型头颅MRI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1 WI、高T2 WI及高Flair异常信号,较为少见。结合既往文献报道,共13例肝豆状核变性患者,头颅MRI均提示皮质下白质异常信号,其中9例患者病灶累及大脑皮层(额叶9例、顶叶4例、颞叶2例)。13例患者中,11例有运动迟缓、活动障碍等锥体外系表现,6例智力减退或痴呆,9例有癫痫发作。此类患者癫痫发作比例较高可能与病灶累及皮质及皮质下白质相关,暂未提示特异的ATP7B基因突变位点。结论:肝豆状核变性患者的头颅MRI表现多变,且和临床表现密切相关。

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属中山医院