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摘要
遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义。由于其较罕见,临床上漏诊、误诊率高。提高医学生对于此类疾病的认知,掌握最新的诊断和治疗技术,对于提高遗传性疾病的整体诊治水平,具有重大意义。我们精选教学内容,选择一种最常见的染色体疾病—21-三体综合征作为重点讲解内容;遗传代谢病病种类繁多,早期确诊干预治疗,可以减轻损伤,降低并发症,我们选择苯丙酮尿症、肝豆状核变性作为重点讲解内容,课堂教学及课外教学等多种教学方法结合,使得教学精彩生动,让学生们对知识要点掌握得更牢固,加强医学生人文素质培养等,对遗传性疾病的临床教学进行了探索与实践。遗传性疾病发病率低、病种多、临床表现复杂,如何利用现有的一切资源,发挥临床专业教师的主导作用和医学生的主观能动性,提高该类疾病的总体诊治能力,还需要进一步探索。
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单位北京大学首钢医院
