7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

作者：陆建英; 王天飞; 杨惠珠; 郭茗; 骆敏; 郁凯明; 孙路明; 段涛

来源：中国优生与遗传杂志, 2007, 15(07): 24-25.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.014

• 唐氏征筛查
• 产前诊断
• 遗传

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊。结果接受筛查7059例孕妇,469例为高风险,高风险率6.64%。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断,胎儿染色体异常9例,检出率3.1%。羊水核型异常有21—三体,短臂增加,平衡易位,倒位,缺失,性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断,产前诊断是减少出生缺陷的发生,提高人口质量不可缺少的技术手段。

• 单位
  上海市第一妇婴保健院; 同济大学