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摘要
目的 分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法 采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法 ,对来自中国南方、东北、西北 3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族 6个代表性群体 343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析。结果 共定义出 30种 Y染色体单体群 ,其中 H15、H16、H18是所有 6个群体中共享的单体群。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似 ,但单体群的配对差异是显著的。遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示 ,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同。结论 东北 /南方群体之间的遗传差异明显强于东北 /西北和南方 /西北 ,中国 6个群体呈现东北 /西北 /南方的地域性遗传关系。研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性 ,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义。
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