儿童复合型甘油激酶缺乏症

作者：李秀珍; 刘丽; 梅慧芬

来源：中国当代儿科杂志, 2007, (05): 441-444.

• 甘油激酶缺乏症
• 肾上腺皮质功能低下
• 儿童 Glycerol kinase deficiency
• Adrenal insufficiency
• Child

甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点。尿液气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析检出大量甘油可确定诊断。该文3例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现。经限制脂肪摄入及糖皮质激素治疗,肾上腺皮质功能不足症状明显改善,但肌无力进行性加重,随访中两例已死于肾...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心