紧急肝移植救治急危重症儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报道并文献复习

作者：罗智强; 陈黎; 廖建湘^*

来源：中华神经医学杂志, 2023, 22(01).

• 紧急肝移植
• 迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 儿童
• 急危重症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency, OTCD)是最常见的遗传性高氨血症, 半数以上的遗传性高氨血症为OTCD[1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主, 儿童期起病的迟发型较少见[2]。同时, 迟发型OTCD起病隐匿, 起病前往往无相关病史, 通常在呼吸道感染、腹泻、进食过多蛋白类食物等情况下发病, 病势突然、进展迅速, 首次发病即可表现为严重的脑病, 死亡率较高[3]。OTCD急性期的治疗以药物、血液透析等降血氨及改善脑水肿为主[2,4]。但部分急危重症迟发型OTCD患儿, 即使经积极充分的药物等综合治疗后病情仍不能缓解, 甚至出现死亡[5]。众所周知, 肝脏移植(liver transplantation, LT)是OTCD的根治方法, 但目前专家共识建议LT治疗应在无并发症、病情平稳时进行[2]。因此, 紧急LT救治急危重症OTCD患者的研究目前鲜见报道。深圳市儿童医院神经内科于2021年2月17日收治1例急危重迟发型OTCD患儿, 笔者现回顾性分析其诊治经过并结合现有文献进行复习, 以探讨紧急LT救治急危重症儿童迟发型OTCD的临床疗效。

• 单位
  神经内科; 深圳市儿童医院