患儿男性, 11个月。生后5个月出现发育倒退, 随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应, 求医2个月诊断不明, 转诊至首都医科大学附属北京儿童医院, 发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑, 以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变, 酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值, 确诊GM1型神经节苷脂沉积症。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
