LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

作者：刘晓鸣^*; 岳璇; 陈娇; 王海侠

来源：中华神经科杂志, 2019, (11).

• 法国-加拿大型Leigh综合征
• LRPPRC基因
• 基因测序
• 婴幼儿

法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点。患者,8月龄,男性,临床表现为发育落后、肌张力低、竖头不稳、不能独坐、认知障碍、额头稍小、双眼内斜、癫痫等,基因检测发现患儿LRPPRC基因存在c.2989G>A(新发现)和c.4078G>A的复合杂合突变,结合患儿的临床表现、基因突变和文献资料,患儿确诊为LSFC,行对症康复治疗。基因检测结果,可有助于LSFC患者的早期诊断和遗传咨询,帮助减轻患者及家庭负担。

• 单位
  神经内科