乳腺癌雌激素调控基因1 rs 13394619位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症易感性的关系

作者：郝娜^*; 贾亚静; 田芸婕; 路晓琳

来源：中国计划生育和妇产科, 2020, 12(04): 68-72.

• 子宫内膜异位症
• 易感性
• 乳腺癌雌激素调控基因1
• 基因多态性

目的探究乳腺癌雌激素调控基因1(growth regulation by estrogen in breast cancer 1,GREB 1) rs13394619位点基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性。方法选择2017年10月至2019年7月邯郸市中心医院69例子宫内膜异位症患者为研究对象,另选取60例子宫内膜正常者为对照组,实时荧光定量PCR法检测血清GREB 1表达水平,提取血清基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测GREB 1 rs13394619位点基因分型,Hardy-Weinberg平衡检验群体代表性;分析血清中GREB1表达、rs 13394619位点基因分型与病情严重程度的关系; Logistic回归分析rs 13394619位点基因分型与子宫内膜异位症易感性的相关性。结果与对照组相比,子宫内膜异位症组患者血清GREB 1表达显著升高;与子宫内膜异位症轻度组相比,中重度组患者血清GREB 1表达量显著升高,差异有统计学意义(P <0. 05)。两组受试者GREB 1 rs 13394619位点符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;子宫内膜异位症组G等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0. 05)。子宫内膜异位症不同严重程度患者GREB 1 rs 13394619位点基因型频率比较,差异无统计学意义(P> 0. 05); Logistic回归分析显示GG、GA基因型携带者发生子宫内膜异位症相对危险系数为AA型的1. 700倍和1. 321倍,G基因携带者发生子宫内膜异位症相对危险系数为A等位基因的1. 923倍。结论 GREB 1 rs13394619位点多态性与中国北方女性子宫内膜异位症易感性有关,rs 13394619位点可能为功能性单核苷酸多态性,G基因携带者发生子宫内膜异位症风险较高。

• 单位
  邯郸市中心医院; 河北医科大学第四医院