遗传性弥漫型胃癌与CDH1基因

作者：周春宇; 陈原稼; 李小毅

来源：中国普外基础与临床杂志, 2009, 16(11): 944-947.

• 遗传性弥漫型胃癌
• CDH1
• 突变
• 甲基化
• 单核苷酸多态性

目的综述遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)与CDH1基因关系的研究进展。方法对近年国内、外的相关文献进行整理分析。结果CDH1基因异常与HDGC有重要关系:CDH1基因外显子突变是目前已知的、导致HDGC发病的最重要因素,筛查其突变情况可以用于指导HDGC的临床诊治;CDH1基因的其他改变,如内含子突变、基因甲基化及单核苷酸多态性也可能影响其表达,但这些改变与HDGC发病的确切关系尚需进一步研究。结论CDH1基因的改变与HDGC的发生密切相关,检测CDH1基因的变化对研究HDGC的病因及指导临床诊治有重要意义。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院