摘要
目的分析一例ABO亚型新变异位点的遗传学特征。方法采用试管法进行样本的血清学检测, 用Sanger测序分析ABO基因的外显子序列, 克隆测序分析第6 ~ 7外显子。结果红细胞与抗A抗体凝集强度为3+, 抗B抗体凝集强度为4+, 血清与A1细胞凝集1+、与B、O细胞不凝集。Sanger测序显示c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.608A>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单倍体分析显示, 与ABO*A1.02相比, A等位基因存在c.608A>G变异。结论发现一例存在c.608G变异的A亚型新变异位点。
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单位连云港市第二人民医院; 宿迁市人民医院