Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述

作者：韩瑞钰; 邓佩佩; 闫蒙; 张文昊; 王树松; 刘效群^*

来源：中国计划生育学杂志, 2020, 28(01): 134-138.

<正>Waardenburg综合征(WS)又称听力-色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%～5%,其发病在男女及种族间无明显差异[1-2]。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等[3]。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ

• 单位
  河北省计划生育科学技术研究院