粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变

作者：张春芽; 李麓芸; 刘上峰; 傅俊江; 卢光琇

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (03): 81-83.

• 粘多糖贮积症Ⅱ型
• 艾杜糖-2-硫酸酯酶基因
• 基因突变
• 聚合酶链反应-单链构象多态性 mucopolysaccharidosis typeⅡ
• iduronate-2-sulfatase gene
• gene mutation
• polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism

目的　研究粘多糖贮积症 型 ( mucopolysaccharidosis type ,MPS )患者的艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 ( iduronate- 2 - sulfatase,IDS)基因的基因突变。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性( polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)对患者的 IDS基因可能的常见突变第 2、3、5、7～ 9外显子进行检测 ,并对 PCR- SSCP检出的突变进行直接测序 ,测序发现的突变进行 PCR-限制性酶切分析验证。结果　经 PCR...

• 单位
  中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院